Pentru unii pacienți, diferențele fizice cu care se nasc nu sunt doar trăsături distincte, ci realități complexe, cu impact emoțional și funcțional. Sindromul Poland este o afecțiune congenitală rară care determină, printre altele, absența mușchiului pectoral și asimetrie toracică. De multe ori, este descoperit întâmplător în copilărie sau adolescență, iar efectele sale pot fi mai profunde decât se văd la suprafață. Din fericire, progresele în chirurgia reconstructivă permit astăzi corectarea acestor defecte, cu rezultate estetice și psihologice remarcabile. Acest articol îți oferă toate informațiile relevante despre această afecțiune și despre opțiunile moderne de tratament, de la reconstrucția pectoralului până la corectarea deformărilor asociate mâinii.
1. Ce este sindromul Poland
Sindromul Poland este o malformație prezentă de la naștere, caracterizată prin absența totală sau parțială a mușchiului pectoral mare, însoțită, în unele cazuri, de deformări ale coastelor, sânului sau mâinii de pe aceeași parte. Deși nu este o afecțiune care pune viața în pericol, ea poate afecta semnificativ calitatea vieții, în special din punct de vedere estetic și psihologic.
Imagine preluată de pe site-ul: https://www.drzoran.com/
2. Cauze posibile și frecvență
Deși nu s-a identificat o cauză genetică clară, cea mai acceptată ipoteză este legată de o întrerupere temporară a fluxului sangvin în artera subclavie în timpul dezvoltării embrionare. Această anomalie afectează dezvoltarea țesuturilor musculare, osoase și cutanate de pe partea respectivă a corpului.
Sindromul Poland apare cu o frecvență estimată între 1 la 20.000 și 1 la 30.000 de nou-născuți și este de două ori mai des întâlnit la băieți. Aproape întotdeauna afectează o singură parte a corpului, în special partea dreaptă.
3. Cum se manifestă sindromul Poland
Sindromul Poland afectează în mod caracteristic o singură parte a corpului – cel mai frecvent, partea dreaptă – și se manifestă printr-o combinație de anomalii toracice și ale membrului superior de pe aceeași parte. Manifestările variază în severitate, dar devin adesea evidente în copilărie sau adolescență, pe măsură ce corpul se dezvoltă.
3.1 Manifestări la nivelul toracelui și sânului
- Absența totală sau parțială a mușchiului pectoral mare (în special capul sternal)
- Posibila absență a mușchiului pectoral mic
- Asimetrie vizibilă a cutiei toracice
- Hipoplazie sau absență a glandei mamare, mamelonului și areolei (în special la paciente de sex feminin)
- Deformări costale sau sternale (hipoplazie costală)
- Lipsa părului axilar pe partea afectată
Este important de menționat că, deși sindromul Poland duce la lipsă de volum pe o parte a toracelui, există și afecțiuni cu manifestare opusă. Spre exemplu, ginecomastia constă într-o dezvoltare excesivă a țesutului mamar la bărbați, cauzată de dezechilibre hormonale, afecțiuni endocrine sau anumite medicamente. Deși complet diferite ca origine și evoluție, ambele afecțiuni pot genera un disconfort estetic major și pot beneficia de tratamente chirurgicale specifice. Citește mai multe despre opțiunile de tratament pentru ginecomastie în articolul nostru dedicat.
3.2 Manifestări la nivelul membrului superior (mână și braț)
- Sindactilie (degete lipite parțial sau complet) – cea mai frecventă anomalie asociată
- Degete scurte sau subdezvoltate (brahidactilie)
- Lipsa parțială sau completă a unor falange ori metacarpiene
- Hipoplazie musculară a brațului sau antebrațului
- Uneori, discrepanță de lungime între membrele superioare
- Mobilitate redusă, forță scăzută de prindere, coordonare afectată
Unele cazuri prezintă doar lipsa musculară fără deformări digitale, în timp ce altele asociază multiple anomalii care pot afecta semnificativ funcționalitatea mâinii.
4. Cum se stabilește diagnosticul
Diagnosticul se bazează pe evaluarea clinică atentă și este confirmat prin investigații imagistice. Medicul poate recomanda:
- RMN sau CT pentru a evidenția structura toracică și eventualele deformări osoase
- ecografie mamară pentru evaluarea glandei mamare la fete
- evaluare ortopedică în cazurile cu afectare a membrelor superioare
Este importantă diferențierea față de alte sindroame congenitale cu afectare similară a toracelui sau membrelor.
5. Impactul psihologic și funcțional
Pentru mulți pacienți, aspectul exterior este doar o parte a problemei. Fetele pot resimți un complex puternic din cauza asimetriei sânilor, iar băieții pot evita activități sportive sau sociale din teama de a fi observați. În cazurile cu implicare funcțională a mâinii, pot apărea dificultăți în activitățile zilnice, care afectează independența.
În toate aceste situații, este important ca abordarea terapeutică să ia în considerare și componenta emoțională, nu doar cea fizică.
6. Opțiuni de tratament și reconstrucție
Tratamentul este individualizat și are în vedere vârsta pacientului, gradul de afectare, așteptările funcționale și dorințele estetice. Scopul principal este restabilirea simetriei toracice și, unde este necesar, corectarea malformațiilor de la nivelul mâinii.
6.1 Reconstrucție toracică și mamară
Pentru pacienții cu absență musculară sau hipoplazie a sânului, se pot propune:
- implanturi toracice din silicon, personalizate pentru simetrie
- lipofilling (transfer de grăsime autologă), pentru un rezultat mai natural
- reconstrucție mamară cu implant sau cu țesut propriu
Aceste intervenții pot fi efectuate izolat sau în combinație, în funcție de nevoile pacientului – vezi opțiunile oferite de Focus Clinic.
6.2 Corectarea deformărilor de la nivelul mâinii
În cazurile cu sindactilie sau alte malformații, chirurgia plastică poate reda funcționalitatea și aspectul anatomic al mâinii. Uneori este nevoie de mai multe etape chirurgicale pentru a atinge un rezultat optim, mai ales dacă intervenția se face în copilărie.
7. Când este indicată intervenția chirurgicală
Momentul optim pentru intervenție variază. La copii, se așteaptă de obicei până la adolescență, când dezvoltarea corporală este mai stabilă. La adulți, intervențiile pot fi realizate oricând, după o analiză completă și realistă a așteptărilor.
Este esențial ca pacientul să fie informat și sprijinit în luarea deciziei, cu ajutorul unei echipe multidisciplinare.
8. Costuri estimative pentru reconstrucție
Costurile diferă în funcție de numărul de intervenții necesare, de tipul tehnicii folosite (implanturi, lipofilling, reconstrucție mamară) și de materialele utilizate. În cazurile în care sindromul Poland afectează funcționalitatea, pot fi identificate soluții de decontare parțială prin sistemul de sănătate public sau prin asigurări private.
9. Rezultate și recuperare
Recuperarea depinde de tipul intervenției și de starea generală a pacientului. În medie, după o reconstrucție toracică sau mamară, pacientul poate relua activitățile ușoare în 2–3 săptămâni și activitatea completă după 4–6 săptămâni. Rezultatele sunt durabile și, în multe cazuri, au un impact profund pozitiv asupra stimei de sine și încrederii personale.
10. Concluzie
Chiar dacă sindromul Poland nu dispare complet – fiind o condiție congenitală – progresele în chirurgia estetică și reconstructivă permit corectarea majorității efectelor vizibile sau funcționale. În mâinile unui chirurg cu experiență, pacientul poate obține o simetrie toracică remarcabilă, refacerea conturului sânului sau funcționalitatea mâinii. Deși nu „scapi” propriu-zis de acest sindrom, rezultatele intervențiilor pot transforma radical percepția asupra propriului corp și pot reda echilibrul psihologic și fizic.
Bibliografie utilizată
- National Organization for Rare Disorders (NORD) – Poland Syndrome
- Radiopaedia – Poland syndrome
- NIH Genetics Home Reference – Poland anomaly
